很多女性对于备孕前检查叶酸基因检测不重视，甚至认为是过度检查，其实还真不是。当然，大多数人的检查结果是正常的，所以一般情况下不是每个孕妇都必须要检测叶酸基因代谢的。但是如果有家族史或者生育过神经管畸形的胎儿以及其他异常情况需要孕前检测叶酸代谢能力。

叶酸又称为维生素B9，是机体细胞生长发育必备的水溶性维生素，在胚胎的早期发育中属于必需物质。如果妊娠期女性患有叶酸代谢障碍，导致体内缺乏叶酸，可能引起胎儿出现出生体重低、尿路异常、神经管畸形、唇腭裂、唐氏综合征等缺陷。超过50%患有神经管缺陷的新生儿与叶酸不足有关。

自从国家开始全面推广早孕期补充叶酸后，新生儿神经系统的畸形以及唇腭裂畸形等发生率，较前有明显降低。

但由于个体差异，部分人群体内可能由于叶酸相关的同型半胱氨酸的相关物质代谢异常，可能导致对叶酸的代谢吸收率不同。叶酸基因检测是指对亚甲基四氢叶酸还原酶基因、A1298C基因等进行检测，看看叶酸代谢是否正常。

所以对个人进行叶酸的代谢检查有必要，通过抽血检查女性体内的叶酸代谢能力是否足够支持胎儿生长发育。经过个体化的代谢检查之后，可以针对每个人制定个体化的叶酸补充方案。从而可以进一步降低，新生儿神经系统畸形的发生率。

如果叶酸基因代谢风险正常（cc型），这种情况下从孕前三个月开始，每天口服400微克就可以。

如果叶酸基因代谢中度风险（ct型），建议在孕前三个月每天口服400微克叶酸，早孕期每天口服800微克叶酸，12周以后每天口服400微克叶酸，直至孩子出生。

如果叶酸基因代谢高风险（tt型），建议在孕前三个月和早孕期每天口服800微克叶酸。12周以后每天口服400微克叶酸，直至孩子出生。

叶酸基因检测检查